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一篇論文，到"區(qū)分自閉癥和多動(dòng)癥"
三年前，新澤西州Bergen County Academies 的高中生愛(ài)德華·康（Edward Kang）為學(xué)校項(xiàng)目翻論文，讀到香港中文大學(xué)團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)研究——用視網(wǎng)膜圖像識(shí)別自閉癥。
"能用眼睛去了解大腦里發(fā)生的事，這種想法不可思議，甚至有點(diǎn)違反直覺(jué)。"他說(shuō)。
港中大團(tuán)隊(duì)2021 年開(kāi)發(fā)的 ARIA（自動(dòng)視網(wǎng)膜圖像分析）技術(shù)，識(shí)別自閉癥的準(zhǔn)確率據(jù)報(bào)道達(dá) 95.7%。Kang 想做的，是在這條路上再往前走一步。
他注意到大多數(shù)同類(lèi)研究回避的一個(gè)問(wèn)題：現(xiàn)有模型多在區(qū)分"自閉癥 vs 典型發(fā)育"，而這個(gè)任務(wù)已接近 100% 準(zhǔn)確率；真正難、也真正有臨床價(jià)值的，是區(qū)分自閉癥和多動(dòng)癥（ADHD）——這兩種障礙在癥狀、共病和診斷上高度重疊。
為此，沒(méi)有編程背景的他自學(xué)了機(jī)器學(xué)習(xí)。RetinaMind 用卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)分析視網(wǎng)膜圖像，給出受測(cè)者屬于典型發(fā)育、自閉癥、ADHD 三類(lèi)的概率（例如"自閉癥 70%、ADHD 15%、典型 15%"），取最高者為預(yù)測(cè)。
為提高穩(wěn)定性，他用集成學(xué)習(xí)讓多個(gè)模型投票；為打開(kāi)"黑箱"，他用 Grad-CAM 生成熱力圖，標(biāo)出模型判斷時(shí)重點(diǎn)關(guān)注的視網(wǎng)膜區(qū)域。
"Edward 的項(xiàng)目脫穎而出，在于把 AI 和實(shí)驗(yàn)室生物學(xué)結(jié)合在了一起。"主辦競(jìng)賽的 Society for Science 首席執(zhí)行官 Maya Ajmera 這樣解釋評(píng)委會(huì)的選擇——"它同時(shí)具備計(jì)算的嚴(yán)謹(jǐn)和生物的深度"。
視網(wǎng)膜為什么能反映大腦
視網(wǎng)膜常被稱(chēng)作"大腦的窗口"——胚胎發(fā)育上，視網(wǎng)膜和視神經(jīng)是間腦的延伸，本質(zhì)上是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一部分。這也是為什么，大腦發(fā)育的改變，有可能在視網(wǎng)膜上留下可被測(cè)量的痕跡。
借助OCT（光學(xué)相干斷層掃描）等成像技術(shù)，研究者已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，自閉癥和 ADHD 人群的視網(wǎng)膜，在黃斑區(qū)、視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層等區(qū)域的厚度、長(zhǎng)度、深度上，與典型發(fā)育人群存在統(tǒng)計(jì)差異。
但有兩個(gè)關(guān)鍵限制。
第一，這些差異極其細(xì)微，且與正常人群的個(gè)體差異高度重疊——經(jīng)驗(yàn)豐富的眼科醫(yī)生也無(wú)法僅憑一張視網(wǎng)膜圖判斷一個(gè)孩子有沒(méi)有自閉癥。
AI 的價(jià)值就在這——它能整合人眼察覺(jué)不到的微弱信號(hào)。
第二，這些差異"未必是自閉癥或 ADHD 獨(dú)有的"。
約翰斯·霍普金斯醫(yī)學(xué)院兒科教授、Kennedy Krieger Institute 神經(jīng)發(fā)育兒科醫(yī)生 Paul Lipkin 提醒，視網(wǎng)膜上看到的變化，可能反映的是更廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)狀況，而非這兩種障礙特有。
Hosseinzadeh 等 2025 年發(fā)表了一項(xiàng)系統(tǒng)綜述，納入 10 項(xiàng)研究、373 名自閉癥個(gè)案和 443 名對(duì)照，發(fā)現(xiàn)多數(shù)黃斑層和 pRNFL 指標(biāo)無(wú)顯著差異，僅 inferonasal pRNFL 局部增厚。
Kang 也試圖從基因?qū)用嬲掖鸢浮Ｋ⒁暰W(wǎng)膜細(xì)胞模型，篩出 12 個(gè)可能與自閉癥和視網(wǎng)膜發(fā)育都相關(guān)的候選基因，其中一個(gè)引起他注意：ABCA4。
這個(gè)基因編碼的蛋白負(fù)責(zé)清除視網(wǎng)膜代謝廢物；在他的細(xì)胞模型里，自閉癥組的 ABCA4 表達(dá)低于對(duì)照組。
但這發(fā)現(xiàn)要打幾個(gè)問(wèn)號(hào)：
結(jié)果來(lái)自體外細(xì)胞模型，不是臨床患者樣本；
ABCA4 在臨床上主要與一種叫 Stargardt 病的遺傳性黃斑營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)，把它與自閉癥掛鉤還是探索性假設(shè)；
公開(kāi)學(xué)術(shù)文獻(xiàn)里幾乎沒(méi)有 ABCA4 與自閉癥的直接核心研究。"這或許能解釋部分觀察到的視網(wǎng)膜差異"，Kang 自己也用了"或許"。
視網(wǎng)膜，究竟是自閉癥的可靠生物標(biāo)志物，還是仍在探索中的輔助線索？這個(gè)問(wèn)題，現(xiàn)在還沒(méi)有答案。
距離真正能用，還有多遠(yuǎn)
89% 這個(gè)數(shù)字要走進(jìn)臨床，至少還差三道關(guān)。
第一，89% 是測(cè)試集表現(xiàn)，不是臨床診斷準(zhǔn)確率。
自閉癥和 ADHD 的診斷目前依賴(lài)行為觀察和發(fā)育評(píng)估（如 ADOS、Conners 量表），要綜合孩子的發(fā)展歷程、行為表現(xiàn)、功能受損情況。AI 篩查工具即便進(jìn)入臨床，也更可能承擔(dān)"風(fēng)險(xiǎn)提示"，而非給出最終診斷。
第二，樣本和泛化性未經(jīng)驗(yàn)證。RetinaMind 的訓(xùn)練數(shù)據(jù)人口構(gòu)成、共病情況、年齡分布都未公開(kāi)，89% 在更廣泛的真實(shí)人群里能否成立，是未知數(shù)。
第三，自閉癥和ADHD 至今沒(méi)有公認(rèn)的生物標(biāo)志物。在視網(wǎng)膜之前，研究者已嘗試過(guò)眼動(dòng)追蹤、腦電圖、血液、糞便菌群等多種路線，每一種都曾在某個(gè)階段給出過(guò)高準(zhǔn)確率，但都沒(méi)有成為確診依據(jù)。
RetinaMind 不是這條路上唯一的探索者。2023 年，本號(hào)曾報(bào)道過(guò)這個(gè)領(lǐng)域的一組進(jìn)展：
Kang 的下一步，是訓(xùn)練模型區(qū)分輕度、中度、重度的自閉癥表現(xiàn)。"我們從模型中獲得的信息越具體，它在指導(dǎo)支持方面就越有效。"這是下一步，不是現(xiàn)在能做的事。
對(duì)一個(gè)還在等待評(píng)估的家庭來(lái)說(shuō)，RetinaMind 目前改變不了現(xiàn)實(shí)。但在歧視、污名和偏見(jiàn)仍然廣泛存在的環(huán)境里，"更早被看見(jiàn)、更準(zhǔn)被理解"本身，就是許多神經(jīng)發(fā)育差異家庭最迫切的訴求。
RetinaMind 和它的一眾前輩，離這個(gè)目標(biāo)都還有不短的距離——但每多一個(gè)被驗(yàn)證、被推進(jìn)的工具，"看見(jiàn)"和"理解"就有可能往更早的地方挪一點(diǎn)點(diǎn)。
參考閱讀
1. Waseem, R. (2026, May 11). This high schooler developed an A.I. tool to diagnose autism and ADHD using the retina. Smithsonian Magazine.
https://www.smithsonianmag.com/innovation/this-high-schooler-developed-an-ai-tool-to-diagnose-autism-and-adhd-using-the-retina-180988694/
2. Society for Science. (2026). Edward Kang: Regeneron Science Talent Search 2026 finalist.
https://www.societyforscience.org/regeneron-sts/2026-student-finalists/edward-kang/
3. Reuters. (2021, March 15). HK scientist develops retinal scan technology to identify early childhood autism.
https://www.reuters.com/business/healthcare pharmaceuticals/hk-scientist-develops-retinal-scan-technology-identify-early-childhood-autism-2021-03-15/
4.MedlinePlus. (n.d.). ABCA4 gene. National Library of Medicine.
https://medlineplus.gov/genetics/gene/abca4/
5.Hosseinzadeh N, et al. Ophthalmic Research. 2025. PMID: 41194571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41194571/