本文來自微信公眾號： 果殼病人 ，作者：望亭，編輯：紫衣、代天醫(yī)

小時候，我就覺得自己與其他小朋友不一樣，肢體很不協(xié)調(diào)。但我從沒想過，這是父輩遺傳給我的一種神經(jīng)系統(tǒng)罕見病，我的發(fā)病年齡比他們提早了30年。

跳舞全班最差

體育從來沒及格過

記得小時候有一次一群孩子走平衡木，每個人都高高興興地走過去了，只有我一個人走了兩三步就摔了下來。

我媽總說我走路姿勢有問題，走得歪歪扭扭而且愛用腳尖走路，叫我自己注意一下?？蔁o論我怎么用意念控制，依然沒法走成理想中的步態(tài)。

我上中學的時候，舞蹈老師看我的外形是跳舞的好苗子，讓我課余時間學跳舞?？墒俏业闹w完全不協(xié)調(diào)，盡管每次上課都很專注，可我仍然成為了班上跳得最差的學生。最終由于缺乏天賦，我放棄了學習跳舞。

與學跳舞相似的，還有上體育課——兒時的噩夢。我的學習成績算還不錯的，可體育從來沒有及格過。

這些，我以前都將這些歸結(jié)為單純的肢體協(xié)調(diào)力差。

下班累到扶墻走

連跨上公交車都費勁

工作了幾年之后，大概在2014年，有一天我忽然發(fā)覺，最近走路莫名其妙地摔跤了好幾次，而且有時候會爬起來剛走幾步又摔倒了。我以為這是因為沒仔細看路，還告訴自己走路時候要專注。

隨后又過了兩三年，原本就孱弱多病的我發(fā)覺自己格外虛弱了，連強度不高的工作都覺得特別辛苦，下班的時候甚至需要扶墻走，還有頭暈和輕微的視物重影，走路像喝醉酒一樣……我當時有點責怪自己，怎么身體這么差，上個班都堅持不了。

就這樣，2016年到2019年間，我實在堅持不住了就辭職休息一陣，好一些之后繼續(xù)堅持工作。那段時間，高血壓、心律失常、失眠等等問題接踵而至，而且我坐公交車上班的時候，發(fā)覺從地面跨上車有點費勁。

我不是完全沒想過去醫(yī)院檢查，但實在不知道該掛什么科，而且，潛意識里我一定是希望自己沒病吧！

手術(shù)后連站立和說話都吃力

同事問我怎么那么虛？

2020年末，我脖子出現(xiàn)了疼痛，于是去醫(yī)院檢查，被告知患有甲狀腺癌，且腫瘤壓迫到了頸動脈，比較危險。次年年初我進行了甲狀腺切除手術(shù)。

可是快三個月的病假時間過去了，我的情況仍然堪憂，最郁悶的是，我好像忘記了怎么走路，不知道怎么控制雙腿了。

那個時候開始，所有人都能看出來我走路姿勢很有問題。不明真相的我猜想，是不是因為甲狀腺切除導致內(nèi)分泌失調(diào)，從而影響了全身。但無論我怎么以為，休完病假后，我不光走路費勁，連站立、說話都十分吃力了。好幾個同事問我：你怎么會那么虛？實在堅持不住以后，我辭職了，之后便以休息為主。

2022年底，我不出意外地“陽”了。之后，我的情況愈發(fā)不妙，頭暈得只想躺著，而且出虛汗、走路摔跤……甚至有一天，我發(fā)覺眼球會如地震般抖動（后來才知道這叫眼球震顫）。

隨著癥狀越來越影響生活，我終于在春節(jié)之后掛號去住院了。

代代遺傳的罕見病

我比父輩提前了30年發(fā)病

入院當天，醫(yī)生對我進行了簡單的查體，閉目站立——一閉眼就倒，走直線測試——無論如何也走不成直線，指鼻測試——沒一次指準鼻尖……我的臨床特征符合小腦性共濟失調(diào)。

在確認我父親家族有類似的遺傳史之后，醫(yī)生初步判定我為遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)，但最終確診需要以基因檢測為準。

之后住院的幾天我都在完善檢查。為了做一個頭部的檢查，我還把頭發(fā)剃光了。之后，因為疾病造成手不靈活、腿也站不穩(wěn)，我就再沒留過頭發(fā)。

住院檢查期間｜作者供圖

此時的我已經(jīng)大致知道了此病的兇險，但因為基因檢測的結(jié)果沒出來，我的內(nèi)心仍然抱有一絲僥幸心理。

過了一個月，基因檢測的結(jié)果出來了，上面寫著：脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA3，陽性。知道結(jié)果的我，覺得這在意料之外又在情理之中。情理之中的是家族有遺傳史，且代代遺傳。雖然祖輩沒有詳細檢查過，但有一個姑姑被診斷為“小腦萎縮”。

基因檢測報告｜作者供圖

意料之外的，也是心里有點接受不了的是，我的父輩們的發(fā)病年齡都在六十歲左右，可是輪到了我，卻提前了三十年。

盡管我見過我父親、姑姑、大伯、奶奶因為此病很痛苦，也深知身體機能會不斷退化，直至癱瘓、死亡，但被確診后我心里卻有了一絲寬慰。畢竟，這雖然是目前無法治愈的罕見病，但病程很長，總比查不出什么病要好多了。

時間過去一年后，雖然這一年多的時間里，我積極地進行正規(guī)的康復訓練，但是很遺憾，病情還是肉眼可見地在惡化。

我走路越來越不穩(wěn)，像一只笨拙的企鵝；語速越來越緩慢，吐字不清，著急的時候還容易口吃；吃東西越來越慢，否則很容易嗆到；雙眼復視越來越明顯，用電腦打字得閉上一只眼睛才看得清……

盡管境況堪憂，但我依然要充滿勇氣，正如史鐵生說的，人不能逃避苦難，亦不能喪失希望。我相信自己可以克服疾病帶來的困擾，也相信隨著醫(yī)學的不斷進步，越來越多的疑難雜癥都會逐漸得到更好的救治。

醫(yī)生點評

楊柳|首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師

脊髓小腦性共濟失調(diào)（spinocerebellar ataxia,SCA）是一組遺傳性的神經(jīng)退行性疾病，發(fā)病率為（1～5）/10萬人，屬于罕見病。目前已發(fā)現(xiàn)超過50種SCA，小腦性共濟失調(diào)是各型的共同特征，其他區(qū)別性特征可能提示特定類型的SCA，基因檢測有助于確診。

小腦通過其與大腦、腦干和脊髓之間豐富的傳入和傳出聯(lián)系，參與軀體平衡和肌肉張力（肌緊張）的調(diào)節(jié)，以及隨意運動的協(xié)調(diào)，就像一個大的調(diào)節(jié)器。

SCA臨床特征為緩慢的進行性小腦綜合征，伴眼球運動、視網(wǎng)膜、錐體、錐體外系、感覺和認知/行為癥狀，表現(xiàn)為“醉漢步態(tài)”、并足站立困難、眼球震顫、辨距不良、協(xié)同障礙、吟詩樣語言等，這些癥狀因受累基因而異，其源頭在于小腦不同程度的萎縮。

作者小時候走平衡木困難，跳舞及體育成績差，之后逐漸出現(xiàn)走路不穩(wěn)、視物重影、眼球震顫及說話困難等癥狀，符合SCA表現(xiàn)。

SCA大多在成年期發(fā)病，某些類型在兒童期發(fā)病。本文作者確診的SCA 3型，平均發(fā)病年齡37歲（范圍5～66歲），是最常見的常染色體顯性遺傳SCA，在中國患病家族中占比高達48%。

遺傳性疾病的連續(xù)世代會出現(xiàn)遺傳早現(xiàn)，即后代發(fā)病年齡逐代提前、表型逐代加重的現(xiàn)象，故而本文作者發(fā)病年紀較父輩提前了三十年。

SCA病情進展速度差異很大，取決于類型和嚴重程度。

對具有小腦性共濟失調(diào)陽性家族史的患者，基因檢測是確定病因及識別共濟失調(diào)亞型最有效且最明確的方法。

SCA目前尚無有效治療藥物，只能針對癥狀進行對癥治療，治療重點在于盡可能使得患者維持較高自理能力，延緩病情進展。

個人經(jīng)歷分享不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規(guī)醫(yī)院。